Am 28. Februar wird im Rahmen des Tages der seltenen Erkrankungen (International Rare Disease Day) auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht. Was ist eigentlich eine „Seltene Erkrankung“, und was macht die Diagnose mit den Betroffenen? Und welche Rolle spielt die Kinder- und Jugendhospizarbeit für Familien, deren Kind an einer Seltenen Erkrankung leidet? Wir erklären es am Beispiel des 10-jährigen Tobias, der an NCL Kinderdemenz leidet.
Vier Millionen Betroffene allein in Deutschland
Allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer der 7.000 bis 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen. Ihre Diagnose wird häufig falsch oder erst verspätet gestellt. Sie leiden an einem Mangel an Informationen und praktischer Unterstützung im Alltag. Ausgrenzung, mangelndes Verständnis der Umgebung und fehlende Kontaktmöglichkeiten zwischen den oft weit voneinander entfernt lebenden PatientInnen stellen eine zusätzliche psychische Belastung dar und können zu einem Gefühl der Isolation führen.
Kinderhospize: Orte der Liebe
„Tobias ist ein besonderes Kind, aber er ist eben auch ein Kind. Ich möchte, dass er so normal behandelt wird wie möglich. Eben einfach als Kind und nicht nur als Schwerkranker. Das liegt mir am Herzen“: Das ist die Botschaft zum Rare Disease Day 2022 von Michaela Kirsch, Mutter eines 10-jährigen Jungen, der an NCL 2 Kinderdemenz erkrankt ist. Nur rund 700 Kinder in Deutschland sind von dieser Krankheit betroffen. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt in Ihrem Verlauf zum Abbau geistiger Fähigkeiten und damit zum Verlust der Kontrolle über die eigenen Körperfunktionen. Tobias muss rund um die Uhr betreut werden, sitzt im Rollstuhl und wird künstlich beatmet. Die Lebenserwartung bei der Diagnose von Kinderdemenz liegt bei höchstens 20 bis 30 Jahren. Michaela Kirsch hat nach der Diagnose nicht aufgegeben und will die Zeit mit ihrem Sohn so positiv wie nur möglich gestalten.
Dafür hat sie nach der Überwindung des ersten Schmerzes nach Hilfe gesucht. „Zuerst hatte ich Berührungsängste mit dem Thema Kinderhospiz, denn ich hatte das Gefühl es ist ein Ort um mein Kind sterben zu lassen. Gelernt habe ich mit der Zeit, dass die Menschen mir dort helfen an das Leben zu denken. Tobias und ich können dort Kraft tanken, Spaß haben und auch voneinander eine kleine Auszeit nehmen. Es ist ein Platz der Liebe.“ beschreibt sie Ihre Erfahrungen.
Helfen würde den betroffenen Eltern aus ihrer Sicht ein leichterer Umgang mit Behörden und Krankenkassen beim Kampf um Betreuungshilfe, Förderung Therapien und Hilfsmitteln. Von seltenen, meist unheilbaren Erkrankungen, sind nicht nur die Patientinnen und Patienten betroffen. Für die Eltern und das ganze Familienumfeld beginnt nach der Diagnose die radikale Umstellung des bisherigen Lebensrhythmus und der Lebensplanung. Kinder- und Jugendhospize leisten für die Betroffenen einen wichtigen Beitrag zur Unterstützung.